Un equipo dirigido por el cardiólogo Juan Pablo Ochoa pudo establecer la relación entre un nuevo gen (FHOD3) con el desarrollo de la miocardiopatía hipertrófica, que es una enfermedad cardíaca hereditaria y que causa la muerte súbita.
Los resultados del trabajo fueron publicados en la revista Journal of the American College of Cardiology (JACC), que destaca la relevancia del descubrimiento dado que, en la mitad de los casos, se desconoce la causa de la miocardiopatía hipertrófica.
En los tres años de estudio, se secuenció el ADN de mas de 7000 personas con la participación de 40 centros de salud de España, Reino Unido y Dinamarca.
El doctor Ochoa, en diálogo con el diario La Nación, explicó que encontraron "cuatro familias diferentes de un pueblito muy chiquito, en Murcia, España, que tenían un ancestro común que había nacido siete generaciones atrás".
"Genotipamos mas de 7000 pacientes, luego identificamos la mutación en 30 familias y, después de un seguimiento por mucho tiempo, pudimos asociar el FHOD3 con la miocardiopatía hipertrófica", detalló.
El pampeano Ochoa, que estudió medicina en la Universidad Nacional de La Plata, se especializó en la Fundación Favaloro y reside desde 2014 en España, explicó que "los deportistas jóvenes menores a 35 años que tienen muerte súbita, en muchos casos es porque tienen miocardiopatía hipertrófica".
La enfermedad es consecuencia de mutaciones importantes en genes del músculo cardíaco que producen un crecimiento desproporcionado (hipertrofia). En la mitad de los casos, la causa genética que la produce no puede ser identificada y allí radica la importancia del descubrimiento del equipo de Ochoa.