Viviana Montenegro
Bella vive en Punta Alta, tiene 4 años, va al jardín y padece el síndrome de RETT.
Para poder comunicarse necesita una tablet especial NEUFITECH que se vende en Bahía Blanca con un costo de 6 millones de pesos. El aparato tiene un sensor ocular que leerá el movimiento de sus ojos.
En el programa radial Contalo Como Quieras de Fm del Mar (100.1) Antonela Dello Russo, mamá de la pequeña, habló con la periodista Viviana Montenegro y contó detalles.
La familia vende rifas a $3.000 y cada 150 números sortea un costillar. Para adquirir el bono comunicarse al 2932-465260 o en la carnicería de calle Brown 1402 (El Faraón).
Si querés sólo colaborar ALIAS: tabletparabella (Titular Antonela Dello Russo)
El síndrome de Rett es un trastorno genético raro del neurodesarrollo, que afecta casi exclusivamente a niñas, causando una regresión severa de las capacidades motoras, cognitivas y del habla tras un desarrollo inicial normal. Generalmente causado por una mutación en el gen MECP2, se manifiesta entre los 6 y 18 meses, con pérdida del uso manual, estereotipias y problemas respiratorios.
Características Principales y Síntomas
- Regresión: Pérdida del habla y habilidades manuales adquiridas (uso intencional de las manos).
- Movimientos Repetitivos: Estereotipias manuales, como lavarse las manos, frotarse, palmotear o llevarse las manos a la boca.
- Problemas Motores: Caminar inestable (ataxia), caminar de puntillas, espasticidad o pérdida de la marcha.
- Desarrollo Físico: Retraso en el crecimiento de la cabeza (microcefalia adquirida).
- Alteraciones Respiratorias: Apneas, hiperventilación y respiración apnéusica..
- Otros: Convulsiones, escoliosis, y severa discapacidad intelectual.
Causas y Diagnóstico
- Genética: La mayoría de los casos ocurren por una mutación aleatoria en el gen MECP2, situado en el cromosoma X, esencial para el desarrollo cerebral.
- Diagnóstico: Se basa en la observación clínica de los síntomas y se confirma mediante pruebas genéticas.
Tratamiento y Pronóstico
- No existe cura para el síndrome de Rett.
- El manejo es multidisciplinario, centrado en la fisioterapia, terapia ocupacional, del lenguaje, y medicamentos para tratar síntomas como convulsiones, trastornos del sueño o problemas gastrointestinales.
- Las pacientes suelen necesitar atención y apoyo durante toda su vida