Como cada 21 de marzo Mendoza se une a la conmemoración del “Día mundial del Síndrome de Down”. La fecha fue instituida en 2011 por la Asamblea General de las Naciones Unidas para aumentar la conciencia pública sobre la importancia de una autonomía e independencia individual.
El acceso a la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva son vitales para el desarrollo de las personas con Síndrome de Down.
Este síndrome es una alteración genética ocasionada por la presencia de un tercer cromosoma en el par 21, que fue descubierta en 1959 por el destacado investigador francés Jérôme Lejeune, padre de la genética moderna.
Con esta celebración, la Asamblea General de la ONU, quiere aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son de extrema importancia para el crecimiento y el desarrollo de las personas.
Las Naciones Unidas destacan que las personas con Síndrome de Down suelen presentar más problemas de salud en general. Sin embargo, los avances sociales y médicos han permitido mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome. A principios del siglo XX, se esperaba que los afectados vivieran menos de 10 años. Ahora, cerca del 80% de los adultos que lo padecen superan la edad de los 50 años.
Un trabajo médico y parental en edades tempranas favorece la calidad de vida y la salud de quienes viven con este trastorno genético al satisfacer sus necesidades sanitarias, entre las cuales se incluyen chequeos regulares para vigilar su desarrollo físico y mental, además de una intervención oportuna, ya sea con fisioterapia, educación especial inclusiva u otros sistemas de apoyo basados en comunidades.
Tipos de Síndrome de Down
Según recalca la Asociación Down Mendoza (ADOM), hay tres tipos de Síndrome de Down. Por lo general no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas porque las características físicas y los comportamientos son similares:
Trisomía 21: la mayoría de las personas con Síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
Síndrome de Down por translocación: este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con Síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto.
Síndrome de Down con mosaicismo: en este caso, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Las personas con síndrome de Down con mosaicismo pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.