Desde hace cuatro años, Marta Vanella, intenta dar con un especialista que pueda tratar la mastocitosis, la rara enfermedad que padece su hija de 6 años. La docente mendocina, al no tener éxito, contactó a una asociación española que le informó acerca de la única especialista en Argentina: lo insólito fue que esta doctora atendía en Mendoza.
Annque lo más desconcentartante es que Marta siempre tuvo la solución a sus problemas, pero nadie relacionado a la Salud de Mendoza sabía de la existencia de una profesional.
A su hija Catalina se le detectó la enfermedad a los dos años cuadno su amdre le detectó las primeras marcas en su piel. Luego de diversos estudios, la pequeña fue diagnosticada demastocitosis, pero nunca tuvo un tratamiento específico ya que nadie sabía cómo tratarla.
Hace unos días, Marta logró contactarse con la doctora Eleonora Mendez, recomendada por la Asociación de Mastocitosis de Salamanca (España). Mendez (también padece de la enfermedad), se especializó en España y hace poco atiende consultas en Mendoza.
"Contacté a la doctora y me pidió que le hagamos dos estudios a Catalina para conocer bien el grado de mastocitosis que posee. Una vez que tengamos los resultados, vamos a saber que tan complicada es su enfermedad y el camino a seguir", remarcó Marta en charla con el Mendoza POST.
Uno de los estudios médicos que le deben efectua a Catalina es triptasa sérica, y solo se hace en un laboratorio en toda la provincia. Pero además, norecibe la obra social de Vanella, por lo que afrontar, los costos en forma personal.
De todas formas, las esperanzas de esta mamá mendocina fueron fortalecidas y continuará en la lucha por darle una mejor calidad de vida a su hija, ahora desde Mendoza.
¿Qué es la mastocitosis?
Este grupo de enfermedades raras presenta una sintomatología tan variada que dificulta su diagnóstico, es por ello que necesitan ser tratada por médicos especializados en ellas.
La mastocitosis es un grupo de enfermedades raras, es decir, las padecen menos de una persona de cada dos mil. Su nombre proviene de los mastocitos, células que se originan en la médula ósea desde donde pasan a otros tejidos y participan en procesos alérgicos, de inflamación y también influyen en las defensas del organismo. La causa por la que surge la mastocitosis es por un aumento anormal del número de mastocitos en diversas zonas del cuerpo.
¿Qué provoca?
La piel es el órgano que con mayor frecuencia está afectado por la enfermedad, presentándose con lesiones cutáneas de color rojo-violáceo. Otros órganos que también pueden estar implicados son la médula ósea, los huesos, el hígado, el bazo y el tracto gastrointestinal. Hay que señalar que no se trata de una enfermedad contagiosa, y que, con la excepción de un pequeño número de casos, tampoco es hereditaria.
Las manifestaciones clínicas son múltiples y varían de un paciente a otro, así se puede producir prurito, enrojecimiento facial, malestar general, ampollas, dolor abdominal, diarrea, dificultad de concentración, malabsorción, osteoporosis, anafilaxias, entre otros problemas.
Diagnóstico
La variabilidad de síntomas se debe a que las mastocitosis forman un grupo heterogéneo de enfermedades que difieren según la edad: comienzo en edad pediátricas (aparece hasta los cuatro años de edad) o en edad adulta.
También se pueden diferenciar según su comportamiento clínico: indolente o agresivo, la cantidad de mastocitos, el número de órganos afectados y otros muchos aspectos.
Cuando aparecen en edad pediátrica existe un porcentaje de niños/as que experimentan remisión de la enfermedad al llegar a la pubertad, mientras que otros evolucionan a la forma de adulto.
El diagnóstico de las mastocitosis cutáneas es usualmente clínico, en base a la inspección de las lesiones, el cual se puede confirmar con una biopsia cutánea. Sin embargo, para un diagnóstico integral y clasificación del tipo de mastocitosis puede ser necesaria una biopsia de médula ósea en los adultos.
Tratamiento a seguir
Existe una serie de factores que pueden desencadenar la activación de los mastocitos y la liberación de una serie de sustancias que contienen en su interior, como la histamina, triptasa, leucotrienos que van a ser las responsables de la sintomatología, de ahí que los pacientes deben evitar:
* Agentes físicos: como los contrastes fuertes de temperatura (el calor o el frío intensos) y la presión o roce intenso en la piel.
* Factores emocionales: estrés, ansiedad.
* La toma de ciertos fármacos.
Sin embargo, aunque se eviten estos factores es posible que surjan los síntomas, y sea necesario el uso de medicamentos, que aunque no curan la enfermedad, alivian al afectado.
Se administran medicamentos que bloquean la unión de histamina a sus receptores; medicamentos que estabilizan la pared del mastocito (cromoglicato disódico); para el tratamiento de las lesiones cutáneas; fármacos frente a la osteopenia/osteoporosis; o epinefrina, en pacientes con riesgo de anafilaxias, entre otros.