La enfermedad de Pompe, es una rara patología de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida.
Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular y en niños se destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia.
Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es de uno por cada 40.000 nacimientos.
La enfermedad de Pompe se da en todas las etnias y, al ser una enfermedad autosómica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos.
En Córdoba, existen pacientes y tratamientos en marcha por esta enfermedad, es por eso que este miércoles 11 de abril, se llevará a cabo una suelta de globos en el Hospital de Niños en el marco de su día mundial.
El evento será a las 11.30, en el hall central del centro de salud ubicado en la Bajada Pucará, y contará con la presencia y las palabras del doctor Norberto Guelbert, jefe de Enfermedades Metabólicas del Hospital.
Se invita a toda la comunidad a participar de este evento.